特检项目
遗传代谢病质谱筛查平台
 
 

遗传代谢病质谱筛查平台

现有实验人员4人,其中博士研究生1名,硕士研究生3名,主要负责使用具有高通量高灵敏高效等特点的色谱质谱联用技术开展遗传代谢病筛查服务,每月接收标本约900余例。本平台配备AB Sciex公司API 3200型号液相色谱串联质谱联用仪(LC-MS/MS)和岛津公司QP 2020型号气相色谱质谱联用仪(GC-MS)各一台。可同时筛查包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷和糖代谢异常在内的多种遗传代谢病,其适应范围较广,包括遗传代谢病家族史的患者、病情呈间歇型和波动性恶化、多器官受损不能解释的异常实验室检查结果和不明原因的神经系统影像学异常等。目前开展项目包括:血清各类氨基酸测定(18种血氨基酸和45种酰基肉碱检测)和尿有机酸(132种)分析。

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